【摘 要】
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应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间(MALDI-TOF-MS)质谱技术对SNP位点进行基因分型的方法,检测并分析100例(对照正常个体50例,糖尿病患者50例)无血缘关系的柯尔克孜族隔离人
【机 构】
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新疆大学生命科学与技术学院,首都医科大学公共卫生学院,
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应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间(MALDI-TOF-MS)质谱技术对SNP位点进行基因分型的方法,检测并分析100例(对照正常个体50例,糖尿病患者50例)无血缘关系的柯尔克孜族隔离人群过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARG)基因31个单核苷酸多态性(SNP)位点的遗传多样性,探讨PPARG基因31个SNP位点的遗传多样性及其与柯尔克孜族2型糖尿病(T2DM)的关联,筛查预测2型糖尿病的分子标记。结果发现,PPARG基因所选的31个SNP位点中有23个具有多态性(MAF≥0.05)。两组间分别在血压(SBP、DBP)、腰臀比值、血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白水平有显著差异(P<0.01)。rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162位点基因分型在对照组和病例组中的分布均有显著性差异(P<0.01,P<0.05)。非条件Logistics回归分析显示,PPARG基因中rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162等位点变异等位基因频率组间比较差异均有统计学意义(OR值分别为2.639、2.639、1.774、2.639,均为P<0.05)。在男女对照组中rs1899951、rs2292101、rs2881654、rs1801282和rs6782475位点等位基因频率均有显著性差异(P<0.05),在男女病例组中rs4684846、rs7615916、rs9817428、rs4684846、rs709151、rs7615916位点等位基因频率均有显著性差异(P<0.05)。结果显示,PPARG基因的4个SNP(rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162)位点变异与柯尔克孜族人T2DM可能存在关联。
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