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肝豆状核变性也称Wilson病（Wilson’s disease,WD）,是ATP7B基因突变导致的一种常染色体隐性遗传性疾病。基因诊断可用于早期发现不典型患者。本文应用基因测序诊断了2例不典型WD病例,并对其父母进行了基因突变分析。
肝豆状核变性2个家系的基因突变分析
【摘 要】
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肝豆状核变性也称Wilson病（Wilson’s disease,WD）,是ATP7B基因突变导致的一种常染色体隐性遗传性疾病。基因诊断可用于早期发现不典型患者。本文应用基因测序诊断了2例不典型W
【机 构】
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首都医科大学附属北京佑安医院肝病肿瘤介入中心乙型肝炎与肝癌转化医学研究北京市重点实验室
【出 处】
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首都医科大学学报
【发表日期】
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2015年4期
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