单基因遗传病实验室诊断的现状与思考

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高度发展的分子遗传学检测技术,在出生缺陷与遗传病检测领域中得到迅速推广。由于基因检测技术的特殊性,国内尚缺乏相应的室间质评,但目前很多临床实验室正在或准备开展单基因遗传病的诊断及产前诊断工作。本文从基因检测技术的应用现状,结合单基因遗传病诊断的难点,探讨与思考该类疾病实验室诊断的质量保证。(中华检验医学杂志,2015, 38:508–510)

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遗传因素是引起男性不育的重要原因之一,约占病例总数的30%,开展分子和遗传检测对男性不育的诊断和治疗具有重要意义。目前临床开展的男性不育分子和遗传检测技术主要包括染色体分析、Y染色体微缺失检测、基因突变筛查以及精子质量和功能的相关检查,本文就目前相关技术的临床应用及面临的挑战作一评析。(中华检验医学杂志,2015, 38:511–513)
目的建立多种细胞因子鉴别诊断结核性胸腔积液的Binary Logistic回归模型,并与结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)比较其诊断准确性,评估其诊断价值。方法病例对照研究。收集2011年12月至2013年6月在天津海河医院住院的胸腔积液患者147例,分为结核性胸腔积液组(结核组)95例和恶性胸腔积液组(对照组)52例。利用液相芯片技术对所有患者的胸腔积液进行γ-干扰素(IFN-γ)、趋
目的探讨血清血小板衍生生长因子BB(PDGF–BB)、可溶性血管内皮细胞生长因子受体–1(sFlt–1)、尿紧张素Ⅱ(U–Ⅱ)联合检测在子痫前期患者中的临床应用价值。方法采用病例对照研究,选取2012年10月至2014年4月期间入住聊城市第三人民医院产科96例子痫前期轻度患者、81例子痫前期重度患者及68名年龄和孕周匹配的正常孕妇。应用ELISA法检测血清中PDGF–BB、sFlt–1、U–Ⅱ水平
产前诊断技术对出生缺陷的控制至关重要。孕妇外周血生化标志检测的产前筛查、羊水脱落细胞、绒毛、脐血细胞的细胞遗传学分析等技术的成熟应用,荧光原位杂交、核酸体外扩增、基因测序、芯片等分子生物学技术的发展,使产前诊断水平得以大幅提高。高通量基因测序无创产前检测技术的应用迎来了产前诊断技术发展的新阶段。面对不断更新、日益增多的检测项目,需要客观地评估各项技术的优势与局限,才能科学地选择与组合各项技术进行产
目的了解孕中期羊水染色体异常核型的分布特点,探讨分子技术应用于临床产前诊断时可能的漏诊风险。方法对浙江省产前诊断中心2001至2010年羊水染色体核型结果按21三体高风险、18三体高风险、高龄、不良妊娠史、异常家族史、胎儿超声异常以及其他等7组产前诊断适应证进行染色体异常分布及风险性的回顾性分析,根据当前常用分子技术靶向检测范围对其中的高风险染色体异常分两个组合做进一步分析:21三体、18三体和1