【摘 要】
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目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测COL4A5基因,为X连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法.方法 对在北京大学第一医院临床诊断的,并且行COL4A5基因检测存在大片
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目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测COL4A5基因,为X连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法.方法 对在北京大学第一医院临床诊断的,并且行COL4A5基因检测存在大片段缺失突变的3例X连锁Alport综合征患者,采用反转录(RT)-PCR、PCR和MLPA三种方法检测分析COL4A5基因突变.结果 患儿1发现COL4A5基因连续缺失第22、23、24外显子；患儿2发现COL4A5基因缺失第30外显子；患儿3发现缺失COL4A5基因第1、2外显子和COL4A6基因第1、2外显子.这3个大片段缺失突变均为国内外首次报道新的突变.RT-PCR、PCR和MLPA方法结果一致,相互验证补充.结论 MLPA可以用于检测COL4A5基因大片段缺失突变,为X连锁Alport综合征基因诊断提供了一种新的方法.
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