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性染色体单亲二体的发生极为少见,有丝分裂错误和性染色体三体自救等均能导致单亲二体,常合并非整倍体异常。性染色体上无明确的印记基因,其单亲二体的临床意义主要与单亲二体区域的隐形致病基因突变有关。目前的文献多为病例报道,本综述汇集既往的文献报道,对性染色体单亲二体的发生概况、临床表型、实验室检查、治疗与预后、遗传咨询等方面进行综述,为性染色体单亲二体的产前诊断及遗传咨询提供参考。