【摘 要】
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目的探讨糖原累积症Ⅸ型（GlycogenstoragediseasetypeⅨ,GSDⅨ）的临床、病理和基因突变特点。方法回顾性分析2015年10月至2017年10月在解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究
【机 构】
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解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心
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目的探讨糖原累积症Ⅸ型（GlycogenstoragediseasetypeⅨ,GSDⅨ）的临床、病理和基因突变特点。方法回顾性分析2015年10月至2017年10月在解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心住院治疗的12例经基因检测确诊为GSDⅨ型的患者,总结其临床、病理特点及与基因突变的关系。结果12例GSDⅨ型患者根据基因突变位点的不同分为三类,其中GSDⅨa型10例,均为男性,GSDⅨb型1例,女性,GSDⅨc型1例,女性。发病年龄中位数为2。1岁。所有患者均有肝大和肝功能异常,伴不同程度的低血
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