切换导航
文档转换
企业服务
Action
Another action
Something else here
Separated link
One more separated link
vip购买
不 限
期刊论文
硕博论文
会议论文
报 纸
英文论文
全文
主题
作者
摘要
关键词
搜索
您的位置
首页
期刊论文
遗传性耳聋一家系分析
遗传性耳聋一家系分析
来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:czwhczwh75
【摘 要】
:
通过对非综合性耳聋患者家系的耳聋基因热点突变的筛查,是防控遗传性耳聋的首要步骤.在此基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少耳聋的发生.
【作 者】
:
邸文治
米美玲
李英来
毕青
徐要选
程鸿瑜
【机 构】
:
河北省沧州市妇幼保健院遗传室,061001
【出 处】
:
中国优生与遗传杂志
【发表日期】
:
2014年9期
【关键词】
:
Genetic deafness
Non syndromic hearing
Impairment of gene diagnosis
下载到本地 , 更方便阅读
下载此文
赞助VIP
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
通过对非综合性耳聋患者家系的耳聋基因热点突变的筛查,是防控遗传性耳聋的首要步骤.在此基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少耳聋的发生.
其他文献
2006年-2011年苏州市立医院本部围产儿死亡情况分析
目的了解苏州市立医院本部近6年的围产儿死亡情况,分析围产儿死亡原因,提出干预措施,降低围产儿死亡率。方法对2006年-2011年苏州市立医院本部608例围产儿死亡进行回顾性分析
期刊
围产儿
围产儿死亡率
死亡原因
出生缺陷
体外冲击波碎石术配合中药排石饮液治疗上尿路结石(附436例报告)
2002年1月至2005年3月采用国产HK-ESWL-V型电磁波碎石机治疗各种上尿路结石436例,碎石后服用中药制剂排石饮液,疗效满意,本文报告使用的材料与方法。
会议
上尿路结石
体外冲击波碎石术
中药治疗
排石饮液
疗效评价
影响宫腔内人工授精周期妊娠率的相关因素分析
目的分析影响宫腔内人工授精周期妊娠率的相关因素,以提高IUI治疗的临床效果。方法回顾性分析我院生殖科近5年来1224个宫腔内人工授精周期,探讨患者年龄、不孕原因、周期方案
期刊
Intra-uterine insemination (IUI)
Age
Ovarian induction
Pregnancy rate
静脉肾盂造影辅助定位ESWL治疗输尿管阴性结石
本院于2000年1月-2006年1月应用静脉肾盂造影对难以定位的200例输尿管阴性结石做辅助定位后进行体外冲击波碎石治疗,取得了满意效果,本文报告临床资料,碎石方法及结果。
会议
输尿管结石
阴性结石
静脉肾盂造影
ESWL治疗
浙江省高山蔬菜产业现状、存在问题及对策
浙江省于二十世纪八十年代初开始发展高山蔬菜,基地面积逐年扩大,主要分布在丽水、温州、金华、衢州、台州和杭州等地.近年来,随着农业产业结构的调整,各地把发展高山蔬菜作
会议
浙江省
高山蔬菜产业
产业现状
山区农民
山区经济
基地面积
二十世纪
产业结构
大区域
温州
台州
衢州
农业
丽水
金华
杭州
分布
对策
青岛地区90例高危新生儿遗传代谢病的研究
目的研究遗传代谢病(IMD)高危新生儿的临床表现及实验室检查。方法对90例高危IMD新生儿进行临床分析及尿有机酸、常规实验室检查。结果在90例研究对象中,10例尿有机酸分析结
期刊
Inherited metabolism diseases
Infant
Newborn
Gaschrom atography-mass spectrometr
桂林地区348例尿石成分分析
尿石症是广西桂林地区的常见病,多发病.本文通过对尿石成分定性定量分析和临床资料的分析研究,初步探讨了桂林地区尿石成分分布和临床流行病学特征,为尿石症的防治提供线索。
会议
桂林地区
尿石症
流行病学特征
定性定量分析
临床资料
成分分布
多发病
常见病
线索
广西
防治
体外冲击波碎石术后服用中药排石汤治疗泌尿系结石(106例临床观察)
2004年10月-2006年3月在本院门诊及住院的泌尿系结石患者106例采用体外震波碎石配合中药排石汤治疗,效果满意,本文总结资料与方法。
会议
泌尿系结石
体外冲击波碎石术
术后并发症
中药治疗
排石汤
安徽省高山蔬菜产业现状及发展对策
本文对安徽省高山蔬菜产业的发展进行了研究。文章介绍了安徽省山区丰富的气候资源,阐述了发展高山蔬菜所具有的得天独厚的条件,分析了存在的问题,提出了发展对策。
会议
安徽省
高山蔬菜产业
产业现状
气候资源
山区
对策
产前超声检查对Dandy-Walker畸形的诊断价值
目的 探讨Dandy-Walker畸形的产前超声表现,提高产前超声对此类畸形的检出率.方法 超声对胎儿颅脑进行重点扫查,检出的病例与尸检结果比较.结果 检出12例Dandy-Walker畸形,声
期刊
Dandy-Walker畸形
产前诊断
超声检查
与本文相关的学术论文