【摘 要】
：
目的: 探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多
【机 构】
：
中国医科大学附属第二医院中心实验室,东北输变电集团中心医院检验科
论文部分内容阅读
目的: 探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析.结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型.1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5′端存在纯合性G→A变异.结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,
其他文献
目的:观察类风湿关节炎大鼠模型肺脏不同时间的病理变化、血小板源性生长因子(PDGF)及其受体的表达,探讨风湿肺发病机制.方法:Wistar大鼠用福氏完全佐剂致类风湿关节炎(RA)后
目的:观察真空冷冻干燥和保存的兔角膜的内皮细胞活性.方法:真空冷冻干燥和保存兔角膜后,检测内皮细胞密度,存活率.结果:真空冷冻干燥和保存的兔角膜复水后,角膜内皮细胞密度
目的:观察骨形态构建蛋白(BMP)-7mRNA在大鼠心肌和脑缺血再灌注中表达的改变.方法:Wist-ar大鼠32只,随机分成4组.各组大鼠经过不同处理,处死后心肌、脑组织标本放入液氮中保
应用氨基酸自动分析仪及气相色谱一质谱仪对4例临床疑为氨基酸和有机酸代谢异常的患儿进行血清氨基酸分析及尿液有机酸分析.
目的:模拟多脏器功能障碍发病因素,建立大白鼠出血性休克扣多脏器功能障碍模型.方法:大白鼠经动脉放血,造成失血性休克模型,平均动脉血压降至30～35 mmHg,并维持1 h,随后用60%
目的: 探讨口腔鳞状上皮肿瘤Ki-67、p53蛋白阳性表达与肿瘤发生、发展的关系.方法:应用Ki-67、p53抗体对口腔鳞癌、疣状癌、乳头状瘤及正常粘膜上皮进行S-P法免疫组化检测,对
目的:探讨一氧化氮(nitric oxide, NO)代谢对缺血缺氧脑影响的机制.方法:在鼠缺血缺氧之前应用NO底物左旋精氨酸(L-arginine, L-Arg)和NO合酶抑制剂N-硝基-L精氨酸甲酯(L-nit
应用美国胸科学会、欧洲呼吸学会2000年联合发表的特发性肺纤维化临床诊断标准对比分析我所诊断的39例病例与之的符合率,二者符合率为84.62%;提出对该病的诊断尤应注意胸部X
目的:构建一种能在肿瘤组织中进行肿瘤特异性表达的逆转录病毒载体,增强肿瘤基因治疗的靶向性.方法:PCR法获得HER2基因的启动子片段并将其克隆至逆转录病毒载体PLXSN中,再将
目的: 探讨临床股骨骨折内固定或人工全髋关节置换术中扩髓、髓腔内固定导致的肺脂肪栓塞的病理变化.方法: 精选雄性SPF 大鼠14 只, 分为实验组及对照组,每组7只.对照组除扩