【摘 要】
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研究赣南地区汉族人群29个Y-STR基因座的遗传多态性以及与国内多个民族群体的遗传关系,探讨其在群体遗传学和法医学中的实际应用价值.采用DNATyperTM Y29试剂盒对1532例赣南地区健康男性无关个体进行Y-STR基因座扩增,3730型遗传分析仪进行毛细管电泳检测,运用GeneMapper IDX1.4软件对数据结果进行Y-STR分型,计算29个Y-STR基因座的等位基因频率及单倍型频率等遗传学参数.应用Mega-X软件对选取的群体构建进化树,用YHRD在线工具软件的分子方差分析(AMOVA),计算
【机 构】
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西安交通大学生物证据研究院,国家生物安全证据基地,西安 710049;公安部物证鉴定中心,北京 100038;公安部物证鉴定中心,北京 100038;中国科学院北京纳米能源与系统研究所,北京 1000
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研究赣南地区汉族人群29个Y-STR基因座的遗传多态性以及与国内多个民族群体的遗传关系,探讨其在群体遗传学和法医学中的实际应用价值.采用DNATyperTM Y29试剂盒对1532例赣南地区健康男性无关个体进行Y-STR基因座扩增,3730型遗传分析仪进行毛细管电泳检测,运用GeneMapper IDX1.4软件对数据结果进行Y-STR分型,计算29个Y-STR基因座的等位基因频率及单倍型频率等遗传学参数.应用Mega-X软件对选取的群体构建进化树,用YHRD在线工具软件的分子方差分析(AMOVA),计算群体间遗传距离,同时构建多维尺度图(MDS).经分析,29个Y-STR基因座在赣南汉族人群中的基因多样性(GD)值范围为0.3815～0.8766,除了DYS508、DYS437、DYS391和DYS438基因座外,其余25个基因座GD值均高于0.5,且单倍型多样性为0.999924,表明29个Y-STR基因座在赣南汉族人群中有较高的遗传多态性.与其他地区汉族人群比较,赣南汉族与福建汉族遗传距离最近(遗传距离Rst值是0.0002),与黑龙江汉族遗传距离最远(Rst值是0.0249);与其他地区少数民族人群比较,赣南汉族与云南白族遗传距离最近(Rst值是0.0059),与甘孜藏族遗传距离最远(Rst值是0.4689).研究表明,这29个Y-STR基因座在赣南汉族人群中具有较好的遗传多态性分布,能够满足家系排查及法医学检案的要求,所得的数据可为该地区的群体遗传学和法医学研究与应用提供基础数据支持.
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为探究转化生长因子-β诱导基因(TGFBI)在宫颈癌(CESC)中的表达及临床意义,利用Oncomine、GEPIA、LinkedOmics、Kaplan-Meier Plotter数据库及Ualcan数据库分析TGFBI在CESC中mRNA及蛋白的表达情况,TGFBI表达与CESC临床特征的关系及其对CESC患者预后的影响,TGFBI在肿瘤组织中的甲基化情况.利用Timer数据库分析TGFBI基因与肿瘤免疫细胞浸润的关系.结果显示:TGFBI在CESC中高表达;在CESC组织中TGFBI甲基化表达水平较
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