【摘 要】
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【目的】研究甘肃省新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。【方法】应用化学荧光分析法进行苯丙酮尿症检测,确诊患者给予低苯丙氨酸饮食
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【目的】研究甘肃省新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。【方法】应用化学荧光分析法进行苯丙酮尿症检测,确诊患者给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸水平及体格和智能发育。【结果】自1999-2006年共筛查60 000例新生儿,确诊36例,检出率为1∶1 666,明显高于全国平均水平。【结论】新生儿PKU的筛查及早期治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施之一。
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