【摘 要】
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目的了解通过新生儿筛查诊断出先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率,胎龄、出生体重等因素对新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响,合理设置17-OHP截断值(cut-off值)的重要性
【机 构】
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南方医科大学附属深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,
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目的了解通过新生儿筛查诊断出先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率,胎龄、出生体重等因素对新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响,合理设置17-OHP截断值(cut-off值)的重要性。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对2010-01-01—2011-11-30深圳79家接产医院分娩的新生儿的干血滤纸片标本进行17-OHP检测,高于cut-off值者进行CAH确诊。结果筛查新生儿329 135例,覆盖率96.7%,筛查阳性1 581例,召回复查1 113例,确诊CAH 15例,发病率为1∶21 942。确诊CAH病例中,13例为失盐型,2例为单纯男性化型。CAH患儿的17-OHP在85.9~1040 nmol/L间。筛查阳性复查后17-OHP恢复正常的新生儿中,早产儿占63.7%,低出生体重儿占48.7%,胎龄与17-OHP呈负相关(r=-0.107,P=0.009),出生体重与17-OHP无相关性(r=-0.025,P=0.549)。结论滤纸干血片17-OHP水平检测方法可作为CAH初步筛查有效方法;早产儿cut-off值标准多高于足月儿,应注意适时检测。
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