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本文对1999年5月至2001年6月青岛地区833例遗传咨询患者进行了外周血染色体检查,检出异常染色体48例,检出率5.76%.结合临床讨论了染色体异常与自然流产、智力低下的关系,初步探讨了染色体变异与临床的关系,提出高危孕妇应行产前诊断,将有助于减少先天缺陷儿的出生,对提高人口素质有重要意义.