【摘 要】
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目的探讨dysferlinopathy患者基因突变与临床表现间的关系。方法应用基因芯片捕获第二代测序技术对25例临床诊断为肌营养不良患者进行基因检测,用Sanger法进行家系验证。通过
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目的探讨dysferlinopathy患者基因突变与临床表现间的关系。方法应用基因芯片捕获第二代测序技术对25例临床诊断为肌营养不良患者进行基因检测,用Sanger法进行家系验证。通过肌肉活检酶组织化学及免疫组织化学染色方法对部分患者行病理学检查。结果 10例患者存在19个不同位点的DYSF基因突变,其中10个为新位点,错义突变占53%。除1例患者为携带者外,9例诊断为dysferlinopathy,包括4例肢带型肌营养不良2B型、4例Miyoshi远端型肌营养不良、1例小腿前部无力的远端前群肌病,其中8例为复合杂合突变。结论通过本研究,丰富了中国人群中DYSF突变的基因型,进一步加深了对dysferlinopathy临床和遗传高度异质性的认识。
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