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不宁腿综合征（restless legs syndrome, RLS）是一种感觉运动障碍疾病，主要表现为夜间睡眠时双下肢出现极度不适感，迫使患者不停移动下肢或下地行走，导致患者出现严重睡眠障碍［1］。该病患病率为2.5%~10.0%［2］，可见于各年龄段，包括学龄前儿童，且随着年龄增长发病有上升趋势［3］，女性多于男性［4］。在中国上海卢湾区五里桥街道进行的流行病学调查显示，该区>50岁人群中RLS患病率为0.69%［5］。根据病因，该病可以分为原发性RLS和继发性RLS［6］。药理学和影像学结果提示，RLS的发生与铁离子代谢或多巴胺系统异常有关［7］，然而RLS的确切发病机制尚未阐明。随着分子遗传技术的发展，RLS遗传学研究也取得了一定的进展，我们拟对RLS遗传学进展作一综述。