【摘 要】
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是我国南方各省常见的遗传病，它是一组溶血性疾病的遗传基础，具有多种临床表现，均为G6PD基因突变所致。
【机 构】
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赣南医学院生物化学与分子生物学教研室,赣南医学院第一附属医院儿科,赣州市妇女儿童医院遗传室
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是我国南方各省常见的遗传病，它是一组溶血性疾病的遗传基础，具有多种临床表现，均为G6PD基因突变所致。G6PD缺乏症在临床上的表现主要有5种类型：慢性非球形细胞溶血性贫血、蚕豆病、药物性溶血、新生儿黄疸及某些感染性溶血。现已确定超过130种G6PD基因突变与G6PD缺乏症有关，除5种为缺失型外，其余均为点突变，已报道的中国人中G6PD基因突变型有24种，都为点突变。
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