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X连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展

来源 :中华实验眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lwl13751412186
【摘 要】
：
X连锁遗传性视网膜劈裂症(XLRS,OMIM#312700)是一种较少见的X连锁隐性遗传病,主要累及双侧视网膜,造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂,患者具有典型的车轮状中心凹劈裂
【作 者】
：
冶卓 纪艳丽 
【机 构】
：
116011大连医科大学第一附属医院眼科
【出 处】
：
中华实验眼科杂志
【发表日期】
：
2004年期
【关键词】
：
X连锁遗传性视网膜劈裂症 治疗学 模型 X-linked juvenile retinoschisis Therapeutics Model 
【基金项目】
：
国家自然科学基金
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X连锁遗传性视网膜劈裂症(XLRS,OMIM#312700)是一种较少见的X连锁隐性遗传病,主要累及双侧视网膜,造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂,患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b/a比值下降的特征性电生理改变,是由于XLRS1基因发生突变而导致的一种遗传性眼底疾病.就XLRS的发病机制、动物实验和临床治疗的研究进展进行综述.
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