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Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype 1,NF1)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病,国外的患病率为1/3 500,其新发突变率高,大约有30%～50%为散发病例.致病基因NF1基因定位于17q11.2,表达的产物为神经纤维蛋白,又称NF1蛋白.其临床表现主要为神经系统以及皮肤组织等的损害.对其遗传学发病机制的研究将对我们今后的基因及药物治疗提供重要的理论依据.