【摘 要】
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目的探讨产前胎儿鼻骨发育异常与染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果的关系。方法回顾性分析109例因产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕
【基金项目】
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广东省医学科研基金资助项目(编号:A2018276)
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目的探讨产前胎儿鼻骨发育异常与染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果的关系。方法回顾性分析109例因产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇资料,研究其产前诊断、胎儿染色体G显带和CMA的关系。以胎儿鼻骨长度为标准,分为鼻骨缺失和鼻骨发育不良两组;以是否合并其他超声软指标或结构异常,分为单纯组和合并组。全部病例行介入性产前诊断染色体G显带和CMA分析,通过χ~2检验比较鼻骨发育异常与染色体核型异常关系。结果 (1)检出染色体异常共31例,异常率28.44%(31/109)。(2)鼻骨缺失和鼻骨发育不良两组胎儿染色体异常率分别为36%(18/50)和22.03%(13/59),两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。单纯组和合并组胎儿染色体异常率分别为20%(11/55)和37.04%(20/54),两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。(3)合并组发现3例Wolf-Hirschhorn综合征。结论产前筛查鼻骨发育异常,与胎儿染色体异常关系密切。鼻骨发育不良与鼻骨缺失差异不大,建议详细的超声检查,若合并其他超声软指标或结构异常,应行介入性产前诊断。
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