45,X/46,X,r(X)一例报告

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yczcjlk
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
患者,女,汉族,21岁,智力较差。未婚。因原发性闭经于1988年6月10日就诊。患者系第6胎,早产,出生体重不详。父母非近亲结婚。患者出生时父42岁,母37岁。患者出生前其母一直是某矿区的选矿工。同胞6人,除患者外其余成员发育正常,并均已婚生育。家族中无类似病史。体检:呈典型Turner综合征体征。身高123cm,体重37kg。指纹:左手第1、2、3、4指为斗形纹,第5指为反箕,atd角为51度。右手第1、4指为斗形纹,第2、3指为正箕,第5指为反箕,atd角为46度。 Patients, female, Han nationality, 21 years old, mental retardation. unmarried. Due to primary amenorrhea on June 10, 1988 treatment. Patient’s sixth birth, premature birth, birth weight unknown. Parents marry non-relatives. The patient was born at 42 years old and mother 37 years old. Before the birth of the patient his mother has been a miners in the miners. Six siblings, except for the rest of the patients with normal development, and are married. No similar family history. Physical examination: showed typical Turner syndrome signs. Height 123cm, weight 37kg. Fingerprint: the first 1,2,3,4 refers to the first bucket fighting pattern, the first 5 means anti-Kei, atd angle of 51 degrees. The first 1,4 fingers for the bucket fighting pattern, the first 2,3 refers to the positive Kei, the fifth refers to anti-Kei, atd angle of 46 degrees.
其他文献
患儿,男,3岁多。足月顺产,出生时体重3.25kg,发绀。出生后常患病,发育不良。智力发育迟滞。查体:发育及营养均差,站立时双腿张开,头向左歪斜;智力相当于1~+岁的儿童,只能发
例1:男,1岁半。因哭闹拒食,烦躁不安,呼吸困难急诊入院。入院后查:T38℃,R28次/分,P72次/分,囟门平坦、颈软、两侧瞳孔等大同圆,直径1.5mm,心率整、律齐。两侧肺野满布大量
苏联哈萨克医学研究所ATBcMBeTOB医师在1986年《劳动卫生与职业病》第12期上介绍了治疗慢性磷中毒性肝炎的经验。慢性磷中毒性肝炎172例,其中慢性中毒性持续性肝炎131例,慢
张某,女,42岁,务农,已婚。因误服蜂渣30g,5小时后发现头晕,呕吐,四肢阵发性抽搐,口吐白沫20分钟,突然人事不省即刻入院。查体:R6次/分,深慢呈张口呼吸、律齐,P:0次/分,BP:0k
典型欧洲风格的布艺和木头家具是这个家的绝对主题,哪个朋友来了都称赞徐海好品位。徐海也得意,“咱公司做的虽是小家具。好歹也算装修、设计这个时尚行业的生力军。”  只是,冷不丁抬头看,太太黄慧供的那尊大菩萨赫然入目,周围还香火缭绕。所有的称赞都突然住了嘴。变成窃笑。    一    这个下午下着细雨,黄慧在精美的公寓楼里打扫卫生,像婚后的每天一样。时钟敲响四下,刚好把最后一个角落清洁干净。这地中海式的
1995年3月,德国联邦铁路股份公司(DBAG)为更好地服务于全国邮政事业,开发了运输包裹的专用列车网。根据德国邮政公司的安排,每日用定点列车将全国包裹业的33个分检中心连接
萌发来访北京西客站站长周学诚的念头是源于我多次深切感受到西站一日千里的变化,和西站人热情周到的服务。记得今年四月份,我到四川出差,进入站台时,我看到一位穿着西站制服的小
我段自1982年开始安装使用JZCJ型交流灯丝转换继电器以来,每到冬季,气温下降到—30℃以下时,都有断电后继电器接点不释放的故障发生。灯丝断电后,不能正常转换及报警,影响正常使用
一个男孩,在学生时代,就立志要成为一名企业家。为此,他给自己留了一项家庭作业:每天要设想出一种能赚钱的商品,而且限时只有5分钟。这样做是为了避免为此花费过多的时间和精力,从而保证完成学业。日积月累,他脑子里积累了大量切实可行的赚钱想法。  1978年,19岁的他还正在上大学,抱着一大包东西,他拜访了夏普公司在奈良的分公司。他在那家公司主管面前将包袱打开,介绍说,这是一台袖珍日英翻译机,能将日语译成
荷兰铁路(NS)车辆工程设计部同Struyk卫生洁具公司合作,开发出了一种封闭式厕所装置,既可在新造客车上装用,也可在荷兰铁路既有的城间列车中使用。在这套新的体积较大的厕所