目的探讨本地区蒙古族中老年男性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的多态性位点C677T基因多态性与内蒙古地区蒙古族中老年男性骨质疏松症(osteoporosis,OP)遗传易感性的关系。方法收集门诊及住院蒙古族骨质疏松(包括骨质疏松性骨折)男性患者135例。对照组为按年龄配比的门诊体检内蒙古籍蒙古族中老年男性180例。入选者全部行腰椎(L2-L4)及股骨近端股骨颈骨密度扫查,并排除骨代谢疾病的影响,并进行MTHFR基因多态性检测。结果骨质疏松组MTHFR基因受体C677T基因型CC、CT、TT频率分别为CC 25.2%、CT 40.0%和TT 34.8%;对照组基因型CC、CT、TT频率分别为31.2%,54.5%和14.3%,两组差别有统计学意义(P<0.05)。骨松组中的T等位基因频率为54.8%,显著高于对照组(41.6%,P<0.05),提示T是骨质疏松发生的危险因素(OR=1.70,95%CI=1.24~2.34,P=0.001)。与CC基因型相比,TT基因型携带者的骨松发生风险增加至2.97倍(95%CI=2.57~5.65,P=0.001)。结论MTHFR基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律,T等位基因可以增加蒙古族中老年人骨折发生风险,MTHFR C677T基因变异与内蒙古地区蒙古族中老年男性骨质疏松易感性明显相关。