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患者男,12岁,学生。因“肥胖、智力发育迟缓及外生殖器不发育”就诊。臀位剖腹产,出生后有窒息,吸吮无力,人工喂养,自幼食欲旺盛,体型肥胖,智力发育较同龄儿童落后,出生时双侧隐睾,半岁时右侧睾丸降入阴囊,1995年行“左侧睾丸固定术”,随年龄增加,阴茎、睾丸无发育。父母非近亲婚配,无家族史。体检:血压110/65mmHg(1mmHg=0.133kPa),身高156cm,体重71kg,BMI 29.2kg/m2。全身皮肤细腻、白晰,腭弓高尖,眼距窄,口呈鱼嘴样,脊柱右侧弯,双侧手指、足趾短小畸形,外生殖器幼稚型,阴茎牵长6cm,无色素沉着,左侧睾丸1.5ml,右侧0.5ml,质软。实验室检查:促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验结果见表1。75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果示空腹血糖6.16mmol/L,2h血糖7.63mmol/L,空腹胰岛素23.28mIU/L(正常值5~20mIU/L),2h胰岛素221.39mIU/L。人绒毛膜促性腺激素(hCG)兴奋试验结果:睾酮0h0.49nmol/L(正常值8.4~28.7nmol/L),48h 1.78nmol/L,低血糖兴奋生长激素(GH)试验显示,胰岛素注射前GH为0.24μg/L,低血糖发作时GH为2.3μg/L,峰值为4.3μg/L。骨龄:10岁。染色体核型:46,XY。