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在WHO淋巴与造血组织分类(第4版)中,将淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL)定义为一种包含小B淋巴细胞、浆细胞样淋巴细胞和浆细胞的肿瘤,常侵犯骨髓,少数侵犯淋巴结和脾脏,同时不符合其他伴小B淋巴细胞样肿瘤的诊断标准.而华氏巨球蛋白血症(WM)为侵犯骨髓且分泌单克隆性IgM的LPL,LPL中大部分为WM [1].从定义中可知LPL/WM是一种兼具B淋巴细胞、浆细胞特点的特殊类型淋巴瘤.大规模的家系调查、高通量技术的应用使得LPL/WM的发病机制研究有了新的突破,在此,我们结合近两年的相关研究总结分析LPL/WM发病机制的研究进展。