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Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一类典型的母系遗传性疾病,线粒体功能障碍与应激反应参与视网膜神经节细胞的变性、凋亡.LHON研究模型的不断改良为LHON分子机制的探讨提供良好的实验基础,其中异位表达的LHON突变细胞是现阶段的主要研究工具.基因治疗为LHON治疗的一个突破点,已在临床展开试验.