【摘 要】
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法布里病是一种少见的 X染色体连锁隐性遗传性溶酶体蓄积病[1],1898年由 Anderson和 Johann Fabry各报告1例,故名Anderson Fabry病,简称 Fabry病.主要是由于缺乏α-半乳糖苷
【机 构】
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浙江大学医学院附属第一医院 浙江 杭州310000
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法布里病是一种少见的 X染色体连锁隐性遗传性溶酶体蓄积病[1],1898年由 Anderson和 Johann Fabry各报告1例,故名Anderson Fabry病,简称 Fabry病.主要是由于缺乏α-半乳糖苷酶A(α-Gla A),引起代谢底物神经酰胺三聚己糖沉积在血管壁细胞,致使血管的张力和功能障碍,从而引起复杂的临床症候群.发病时可表现为周围神经痛、血管角质瘤,进而逐渐累及心脏、脑血管及肾脏等器官 [1].
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