【摘 要】
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目的 对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断.方法 应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术,从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行 ITGA2B与 ITGB3基因诊断;进一步取母亲4个半月的胎儿羊水进行 ITGA2B的产前诊断.结果 先证者 ITGA2B基因编码区第477～506的99个碱基发生缺失,导致密码子160～192缺失.进一步检测基因组DNA,确定为
【机 构】
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410078,长沙,中南大学生殖与干细胞工程研究所，中信湘雅生殖与遗传专科医院,410078,长沙,中南大学生殖与干细胞工程研究所,410078,长沙,中南大学生殖与干细胞工程研究所，中信湘雅生殖与遗
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目的 对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断.方法 应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术,从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行 ITGA2B与 ITGB3基因诊断;进一步取母亲4个半月的胎儿羊水进行 ITGA2B的产前诊断.结果 先证者 ITGA2B基因编码区第477～506的99个碱基发生缺失,导致密码子160～192缺失.进一步检测基因组DNA,确定为第4外显子的c.374C＞G点突变和第4内含子的+5位G＞C点突变(IVS-4+5G>C)复合突变体.其母亲为c.374C>G点突变的携带者,其父亲为IVS-4+5G>C点突变的携带者,其中后者为剪切结构位点的点突变,而前者为非剪切结构位点突变,但二者导致了相同的RNA剪切效果.产前诊断结果显示胎儿未遗传其父母的突变,为两个位点均正常的健康个体.先证者及其父母 ITGB3基因未见异常.结论 c.374C>G和IVS-4 +5G>C两个突变均为人类突变数据库和血小板无力症数据库未记载的新突变,二者导致相同的mRNA剪切异常,为该家系的疾病的致病原因。
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患者 男,26岁,汉族.结婚3年,其妻自然流产2次,第1次孕50天自然流产,第2次孕2个月B超检查发现胚胎停止发育流产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查未见异常。