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目的：探讨血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测（NIPT）在胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值.方法：选取2015年6月至2016年6月在广东省肇庆市第一人民医院门诊产科就诊,并运用NIPT技术进行胎儿染色体疾病检测的2000例孕妇为研究对象,回顾性分析血清学筛查及NIPT的临床资料.结果：血清学筛查染色体异常检出率为14.35%（287/2000）,NIPT检出率为8.90%（178/2000）,联合筛查检出率为5.60%（112/2000）.血清学筛查联合NIPT检测诊断染色体异常的灵敏度、特异