【摘 要】
：
目的探讨Rett综合征患儿线粒体损伤及其基因突变的基础.方法采用细胞融合技术将6例Rett综合征患儿及9例正常对照组儿童血小板与无线粒体DNA的ρ.细胞融合,用细胞色素氧化酶电
论文部分内容阅读
目的探讨Rett综合征患儿线粒体损伤及其基因突变的基础.方法采用细胞融合技术将6例Rett综合征患儿及9例正常对照组儿童血小板与无线粒体DNA的ρ.细胞融合,用细胞色素氧化酶电镜细胞化学方法观察融合细胞线粒体超微结构,用极谱法测定融合细胞线粒体酶复合体活性及抗氰呼吸.结果3例Rett综合征患儿的融合细胞线粒体可见空泡改变.以琥珀酸为底物时,测定Rett综合征患儿的氧耗率较正常对照组降低34%(f=3.81,P＜0.01);以苹果酸+谷氨酸与维生素C+TMPD为底物时的氧耗率相比,差异无显著性(t=0.40,P＞0.05);Rett综合征患儿抗氰呼吸显著高于正常对照组(t=4.76,P＜0.001).结论Bert综合征患儿血小板存在线粒体结构和功能的异常改变,并因而造成患儿线粒体呼吸链氧自由基增多.线粒体DNA缺陷可能在Rett综合征发病机制中起作用.
其他文献
目的通过对不同固定方式治疗重度开放性胫腓骨骨折的临床结果进行比较,评价合理的固定方式.方法本组121例、129侧肢体,均为新鲜Ⅲ度开放性胫腓骨骨折.Ⅰ期截肢5侧,清创后行石
目的研究内毒素对心肌脂质代谢的影响,并探讨其可能的作用机理.方法雄性大白鼠共69只,随机分为10组.分别用游离脂肪酸和甘油三脂两类脂质,以在体和体外两种方式应用内毒素,利
目的研究功能性消化不良(FD)患者24 h胃窦运动及胃电变化规律和不同临床分型特点.方法用24 h胃窦十二指肠压力及胃电图联合检测仪对20例健康对照者和31例FD患者同时进行胃窦
目的通过观察脊髓损伤后中枢下丘脑室旁核、视上核c-fos样蛋白免疫反应了解中枢与脊髓损伤之间的关系.方法成年大鼠56只,体重(270±20)g,分为脊髓损伤组(20只)、假手术组(20
目的总结1998年在美国贝勒医学院工作期间, 左心发育不良综合征(HLHS)患者改良Norwood Ⅲ期心脏重建手术前后超声心动图诊断的资料和经验,评价其价值并为国内同行借鉴.方法 H
目的应用内镜外科技术进行甲状腺切除,以探讨创伤小、美观的甲状腺切除新技术. 方法回顾性总结16例内镜甲状腺切除术的方法及经验,并对其适应证和禁忌证进行探讨. 结果甲状腺
目的探索脑动静脉畸形(CAVM)的形成、生长、破裂出血的机理,为临床治疗提供初步的形态学依据. 方法采用免疫组织化学方法,对30例CAVM组织标本和7例颞叶皮层正常血管组织标本
目的 描述肝脏血管平滑肌脂肪瘤（HAML）的MRI表现与病理基础，探讨MRI对该肿瘤的诊断价值。方法 回顾性分析了经病理证实的8例HAML的MRI表现，术前或穿刺前诊断，并与病理所见对照。
目的观察氧化苦参碱体外抗乙型肝炎病毒(HBV)的活性.方法以HepG2-2.2 15细胞株为模型,用微粒酶免疫测定技术(MEIA)检测细胞培养上清液中HBsAg、HBeAg含量,用bDNA信号扩增法定
目的:比较血管紧张素受体拮抗剂(AT1RA)和血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)的肾脏保护作用,观察这两类药物对肾脏局部肾素-血管紧张素系统的影响.方法:肾病综合征模型由反复给SD