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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环（K-F环）为其临床特征。发病率约为1／50万-100万，多见近亲婚配者。
小儿肝豆状核变性误诊5例分析
【摘 要】
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环（K-F环）为其临床特征
【机 构】
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吉林省消防总队医院
【出 处】
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中国医药指南
【发表日期】
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2008年3期
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