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目的
建立基于Ion Torrent半导体测序技术的结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC) TSC1/TSC2基因诊断和产前诊断方法，并评价其临床应用价值。
方法应用Ion Torrent PGM测序仪对2个TSC家系的患者及1例散发型TSC患者进行 TSC1/TSC2基因测序，筛选致病突变并用Sanger测序验证。同时对1例胎儿的 TSC1/TSC2基因的相应位点进行检测以明确受累情况。
结果家系1患者 TSC2基因检测到c.311-312insGCTG移码突变，为可疑致病突变；家系2患者 TSC2基因检测到c.1790A>G(p.His597Arg)错义突变，亦为可疑致病突变，其胎儿未携带同样的突变。
结论建立了基于Ion Torrent半导体测序技术的TSC基因诊断方法，可为临床诊断及遗传咨询提供依据，并对1例胎儿进行了产前诊断，具有较高的临床应用价值。