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骨髓增生异常综合征(MDS)是一组高度异质性获得性造血干/祖细胞克隆性疾病,具有向急性白血病转化的高风险特点.确立MDS诊断的主要参数为细胞形态学和细胞遗传学异常.近年来,基因测序技术被广泛应用,特别是二代测序技术快速发展,大多数MDS患者能够检测出基因突变.本文就二代测序技术在MDS基因突变检测中的应用情况做一综述.