【摘 要】
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卟啉病是由遗传或获得性酶缺乏造成血红素生物合成代谢途径紊乱的一类疾病,是一类19世纪末发现的罕见疾病,总的患病率12/10万~20/10万[1]。此病的症状和体征通常不具特异性。
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卟啉病是由遗传或获得性酶缺乏造成血红素生物合成代谢途径紊乱的一类疾病,是一类19世纪末发现的罕见疾病,总的患病率12/10万~20/10万[1]。此病的症状和体征通常不具特异性。因此,医生的认识程度是及时诊断和治疗的关键。除急性间歇性卟啉病和罕见的氨基酮戊酸(ALA)脱水酶缺乏性卟啉病(DOSS卟啉病)外,所有的卟啉病都会影响皮肤。卟啉病可分为:①皮肤型非大疱性卟啉病,如红细胞生成性原卟啉病和X连锁原卟啉病(X-linked protoporphyria)。②皮肤大疱性卟啉病,如迟发性皮肤卟啉病(PCT)
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