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先天缺牙是牙发育过程中的数目异常,包括个别牙先天缺失、多数牙先天缺失和先天无牙症。先天缺牙根据是否有伴发症状可分为综合征性和非综合征性,表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性等。先天缺牙可以是有家族遗传史的,也可以是散发的。本文就与非综合征性先天缺牙有关的配对盒基因-9、肌节同源盒基因-1、轴抑制基因-2和外胚叶发育不全综合征基因的研究进展作一综述。