【摘 要】
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目的明确一国人低外显率视网膜母细胞瘤(RB)家系基因突变位点。方法对一个3代9人的汉族RB家系成员进行临床观察。采集家系中6人外周静脉血并提取基因组DNA。运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测；对候选致病性突变位点运用Sanger验证，确定致病性突变位点。结果家系9人中，先证者(Ⅲ2)为双眼RB，Ⅲ1为单眼RB；Ⅲ3为双眼RB，已死亡。除先证者外，Ⅲ1左眼及其他所有受试者眼底检查结果正常。基
【机 构】
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目的明确一国人低外显率视网膜母细胞瘤(RB)家系基因突变位点。
方法对一个3代9人的汉族RB家系成员进行临床观察。采集家系中6人外周静脉血并提取基因组DNA。运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测；对候选致病性突变位点运用Sanger验证，确定致病性突变位点。
结果家系9人中，先证者(Ⅲ2)为双眼RB，Ⅲ1为单眼RB；Ⅲ3为双眼RB，已死亡。除先证者外，Ⅲ1左眼及其他所有受试者眼底检查结果正常。基因检测结果显示，RB患儿及2名携带者(Ⅱ2、Ⅱ3)Rb1基因检出一个错义突变c.1981C>T (p.Arg661Trp)；2名正常者(Ⅱ1、Ⅱ4)未发现该突变。推测该家系RB外显率为50%。
结论国人一RB低外显率家系中发现Rb1基因错义突变c.1981C>T；RB外显率为50%。
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