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１引言 以神经系统症状为主要表现而被归类为神经遗传病的疾病占整个人类遗传病的１／４，以往对其诊断主要依靠病史、体征、家系调查、实验室和其他辅助检查，但这些常规诊断方法难以对遗传病作出早期诊断、症状前或产前诊断。基因诊断方法则是采用各种ＤＮＡ分析技术，对先证者和家系成员进行分析，检出与疾病相关的基因、基因突变类型或与基因紧密连锁的多态性标记，以诊断患者的疾病、检出家系中致病基因携带者，从而进行遗传病的产前诊断，防止患儿出生。２常用基因诊断技术２．１Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交 Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交为经典的基