【摘 要】
：
常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）是由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。主要临床表现为在疾病不同阶段出现偏头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍、精神心理异常等，头颅磁共振成像可见多发腔隙性脑梗死、脑白质T2高信号及脑微出血。CADASIL的诊断“金标准”是病理检查发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇性颗粒物质和（或）基因检查发现NOTCH3基因致病变异。本文
【机 构】
：
北京大学第一医院神经内科 100034,北京大学第一医院神经内科 100034,
论文部分内容阅读
常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）是由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。主要临床表现为在疾病不同阶段出现偏头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍、精神心理异常等，头颅磁共振成像可见多发腔隙性脑梗死、脑白质T2高信号及脑微出血。CADASIL的诊断“金标准”是病理检查发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇性颗粒物质和（或）基因检查发现NOTCH3基因致病变异。本文重点介绍CADASIL的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。
其他文献
很多糖友都知道,糖尿病伤肾,糖尿病肾病是糖尿病常见的慢性并发症之一,也是目前终末期肾病最主要的病因.但很多糖友不知道的是,糖尿病也是尿路结石的危险因素.rn哪些糖友更易
脑出血并不是高血压的“专利”.非高血压性脑出血的病因很多,包括脑血管畸形、脑肿瘤、血液病等;还有脑淀粉样血管病,酒精中毒,滥用成瘾药、抗凝药、溶栓药等,都可能引发脑出
目的比较性研究HPV疫苗接种者与宫颈癌前病变及宫颈癌患者针对HPV16病毒产生的特异性免疫特征。方法选取6名女性HPV疫苗接种者、5名宫颈癌前病变或宫颈癌患者及8名健康女性志愿者为研究对象，采集研究对象的抗凝血并分离外周血单个核细胞(PBMCs)和血浆，用HPV16 L1蛋白多肽库作为刺激物对其进行体外培养9-10天后利用流式细胞术检测样本分泌细胞因子IFN-γ、IL-2及TNF-α的CD4+及C
目的探讨成人IDH野生型（isocitrate dehydrogenase wildtype）弥漫性胶质瘤的临床病理学和分子遗传学特征及其预后意义。方法收集2016—2020年首都医科大学宣武医院共87例成人IDH野生型弥漫性胶质瘤病例进行回顾性研究，分析其临床病理特征，并利用直接测序及二代测序检测其相关分子遗传学特征，同时分析与预后相关的影响因素。结果87例IDH野生型弥漫性胶质瘤中，男性53例
报道1例抗锌指蛋白4（ZIC4）抗体、抗Hu抗体双重阳性的边缘性脑炎，患者中年女性，因记忆力下降、行走不稳、下肢麻木2个月余入院，临床主要表现为认知下降、共济失调、双下肢感觉障碍，磁共振示双侧颞叶、海马异常信号，肌电图示感觉神经损害，查血和脑脊液抗ZIC4抗体、抗Hu 抗体双重阳性，其他各项检查未发现肿瘤。主要诊断为边缘性脑炎合并亚急性小脑变性、亚急性感觉神经元病，副肿瘤神经综合征。考虑存在潜在的
对于阿尔茨海默病这一神经系统退行性疾病,目前我们还没有找到有效地阻止疾病进展的办法.然而,对于这场“漫长的告别”,我们并非无能为力.早发现、早干预、早治疗,给予适当的
蛋白尿是中风的独立危险因子,可能与肾脏本身的特性有关.肾脏是由100万个肾小球组成,一般情况下,出现蛋白尿表明肾脏的微血管发生了损伤.微血管受损,预示着人体大血管也可能
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种致死性的神经系统退行性疾病，主要累及上下运动神经元，目前其病因尚不完全清楚，研究认为其发病是基因、衰老与环境相互作用的结果。人体的肠道菌群在物质代谢、食物消化和营养素吸收等方面发挥了重要的作用。肠道菌群的多样性和稳定性在维持老年人群健康方面具有重要作用，多样且健康的肠道菌群可以防止神经系统退行性疾病的发生。肠道菌群的改变可能导致ALS的发生和进展，其机制可能包括破坏肠
大家都知道冬天是中风的高发季节,那么,夏天就没有发生中风的危险了吗?广州中西医结合医院主任中医师陈朝俊提醒,炎炎夏日也是中风的高发季节,天热时更要预防“热中风”.rn天
“医生,我好像得了躁郁症,每天都在发脾气!”一名四十多岁的职场女性初次来看精神科门诊,劈头就说这句话.我很好奇她为什么会这样自我诊断?后来她提到,最近指导孩子课业时,常