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目的
分析烟碱型胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因多态性与重度抑郁发作(major depressive disorder，MDD)治疗反应之间的相关性。
方法收集304例接受抗抑郁药治疗的MDD患者。应用MassArray质谱分析法对CHRNA4基因的2个SNPs位点(rs4522666和rs4603829)进行分型。用HAMD-17量表评估基线和治疗l、2、4和6周后的效果。
结果共290名受试者完成了研究，其中rs4522666基因多态性与抗抑郁治疗的效果存在显著的相关性，有效组和无效组的基因型、等位基因分布频率的差异具有统计学意义(P＝0.015，P＝0.006)。经错误发现率校正后，上述差异仍具有统计学意义(P＝0.029，P＝0.011)，治疗有效的患者中等位基因G和GG基因型的频率更高(OR＝0.58，95%CI＝0.40～0.86；OR＝0.38，95%CI＝0.17～0.82)。而痊愈组rs4522666多态性的等位基因频率与有效未痊愈组差异无统计学意义(P>0.05)。未发现rs4603829基因多态性和抗抑郁药疗效存在相关性(P>0.05)。
结论CHRNA4基因rs4522666位点多态性可能与抗抑郁药疗效存在一定的关联。