【摘 要】
：
Laurence—Moon—Biedl综合征(以下简称L.M.B.S)是一个少见的常染色体遗传性疾病,迄今全世界报告500余例,国内仅报告11例。最近我们收治了一例L.M.B.S,现报告如下,并作文献
【机 构】
：
广州医学院第一附属医院小儿科,广州医学院第一附属医院小儿科,广州医学院第一附属医院小儿科,
论文部分内容阅读
Laurence—Moon—Biedl综合征(以下简称L.M.B.S)是一个少见的常染色体遗传性疾病,迄今全世界报告500余例,国内仅报告11例。最近我们收治了一例L.M.B.S,现报告如下,并作文献复习。颜××,男性,11岁,住院号53130。第二胎第二产,妊娠分娩过程正常。出生后开始肥胖,以后渐加重。入院时体重45公升,身高134厘米。5个月时发现病儿看不见东西,在眼科医院诊断为“先天性远视,散光”配镜+950°。智力较差,至今只会计算20以内的加减法。体检:全身性肥胖,双眼球水平震颤,眼底呈污秽色,有灰暗色素,间有黑色素沉着。网膜血管稍细,视乳头色正常,生理凹陷不大。甲状腺不大,阴茎短小约1.5公分。肝大右肋下5cm,脾大左肋弓缘下2cm。
其他文献
通过检测160例,发现老年人正常血清总胆固醇(Tch)水平比一般成年人高,但60岁以后不再随年龄而继续升高。患肥胖症、高血压、冠心病的老年人,其Tch与正常老年人组无显著差异,
胎头吸引助产的合理使用及体会（附２０７例分析）总后西安军工医院妇产科（７１００７７）李仿玉胎头吸引术是产房助产的重要手段之一，合理使用可缩短产程，保护母婴安全，但使用不当也会产生一些不良后果。
宫颈癌是严重威胁妇女健康的常见恶性肿瘤。早期用手术和化疗可取得理想效果,中晚期以放疗为佳。来本院就诊患者大部分为中晚期,在无放疗条件下,我院从1984年11月到1992年10
甲状腺功能亢进症(简称甲亢),按病因可分为多种类型。最常见的是甲亢伴弥漫性甲状腺肿(毒性甲状腺肿)。其治疗,除控制甲亢状态外,还应针对病因进行处理。现对甲亢的内科治疗
小儿糖尿病的营养管理可因地制宜,但营养治疗实为重要。根据治疗常规可分为两个阶段: 1.急救阶段:糖尿病病人多处于昏迷或代谢性酮中毒状况,胰岛素疗法和液体疗法至为重要,
酸碱平衡失调的临床分类pH=pk+log[BHCO_3]/[H_2CO_3],故无论血浆内碳酸氢盐([BHCO_3])降低或者[H_2CO_3]升高,均可令pH降低。而[BHCO_2]降低者,为代谢性酸中毒;[H_2CO_3]升
青霉素是治疗革兰氏染色阳性球菌感染的有效抗生素之一,也是全国各地临床使用最广泛的一种抗生素。由于青霉素过敏反应时有发生,尤其是过敏性休克,严重者可以造成死亡。进一
谈谈我区文献机检系统建设中的问题吴善璆我区计算机文献检索系统建设工作的开展，自八十年代中期起步，至今已有近十年的时间。在这个期间，我区的计算机文献检索系统建设事业从无
无腹痛性输卵管妊娠内出血一例鞍钢东鞍山医院妇产科张菊，张荣环女患，３０岁，住院号７６８４０。因不规则阴道流血１７天，于１９９３年１０月２７日入院。既往月经规律，末次月经１９９３年９月１０日，行经正常。于１９９３年１０月１０日开始阴道流血
将斛壳丹宁酸与甲醛聚合来形成的凝胶作为吸附剂能有效地移去水溶液中的银离子。研究了不同银离子初始浓度、溶液温度、pH值条件下斛壳丹宁酸树脂的附和解吸行为。研究了有关