【摘 要】
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1 引言rn最近对BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病(MPDs)分子发病机制的新发现为这类疾病的遗传学分类及分子诊断带来了希望.相关报道最早发表在2005年初,这些文献描述了真性红细胞
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院,天津,300020
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1 引言rn最近对BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病(MPDs)分子发病机制的新发现为这类疾病的遗传学分类及分子诊断带来了希望.相关报道最早发表在2005年初,这些文献描述了真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者存在体细胞Janus激酶2(JAK2)的突变(JAK2617V＞F;一种外显子14体细胞1849G＞T突变);在PV患者中突变率约95%,ET和PMF均约50%.
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