【摘 要】
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囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,可引起外分泌腺体功能的异常,因可有多器官、多系统受累,故临床表现多样。本文整理1例婴儿囊性纤维化合并假性Bartter综合征病历资料中
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囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,可引起外分泌腺体功能的异常,因可有多器官、多系统受累,故临床表现多样。本文整理1例婴儿囊性纤维化合并假性Bartter综合征病历资料中临床表现、基因型及诊断治疗,并复习相关文献。患儿男,6个月,因反复咳嗽5月余入院,生长发育落后于同龄儿,入院后出现低钠血症、低氯血症、代谢性碱中毒,汗氯试验:73 mmol/L(升高),明确2个囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因变异,分别是C.1116+1G>A(母源)及C.2909G>A(父源),与已有文献报道对比发
其他文献
天然牙缺失往往容易造成牙槽嵴骨吸收。下前牙区由于骨质较为致密,当发生复杂骨缺损时,仅采用传统的骨增量技术难以恢复骨缺损区形态,植骨效果难以保证。本文报告下前牙缺牙位点植入种植体同期联合应用预成型钛网及浓缩生长因子(concentrated growth factors,CGF)进行牙槽嵴骨增量手术患者1例,通过观察植骨术后钛网有无暴露,种植体周围骨结合效果及骨量变化情况,评估采用该方法恢复骨缺损的可行性及临床效果稳定性。
目的:应用SEER数据库收集口底鳞状细胞癌(floor of mouth squamous cell carcinoma,FOM-SCC)患者的临床病理资料并进行统计分析和列线图(nomogram)模型构建.方法:下载2004～201
临床中常见因下颌第二磨牙近中阻生影响牙列整齐、咀嚼功能、牙周健康而就诊的正畸患者.下颌第二磨牙发生近中阻生的病因复杂,其发病率约为0.06％～0.3％.由于牙与颌骨的发育不完全
近日,由安康市人民医院产科牵头,介入放射科、麻醉手术科、输血科、检验科协同合作,成功为一名完全性前置胎盘患者实施了腹丰动脉球囊预置阻断联合剖宫产术,在母女平安的基础
目的:分析引导性组织再生术(guided tissue regeneration,GTR)结合固定正畸治疗牙周病伴前牙病理性移位的临床效果。方法:选取2018~2020年在合肥市口腔医院就诊的牙周病伴前牙病理性移位患者20例,采用随机抽样法将患者随机分为GTR术后6周行固定正畸治疗(A组,10例),GTR术后12周行固定正畸治疗(B组,10例);观察两组病例临床牙周指标及牙槽骨缺损深度(DB)。结果:术前两组牙周指标出血指数(sulcus bleeding index,BI)、牙周袋探诊深度(probin
POEMS综合征是一种罕见的由浆细胞增殖性疾病引起的副肿瘤综合征,主要表现为慢性多发周围神经病变、器官肿大、内分泌紊乱、单克隆丙种球蛋白病和皮肤改变。因其临床症状多样
Kartagener综合征(KS)是一种罕见的先天性遗传疾病,主要表现为支气管扩张、内脏反位及慢性鼻窦炎三联征。KS患者多合并原发性不孕或生育能力下降,仅有少部分患者能自然受孕。
目的:探讨Z350纳米复合树脂与SonicFill超声树脂充填Ⅱ类洞的修复效果及对龈沟液相关因子水平影响。方法:选择2016年2月~2018年7月于我院行修复治疗的Ⅱ类洞牙体缺损患者,按照随机数字表法分为纳米复合树脂组(36例,59颗患牙)及超声树脂组(38例,60颗患牙),统计两组操作时间,修复后1 d、1周、1个月时患牙敏感发生率、疼痛程度,以及修复前后牙龈指数(GI)、菌斑指数(PI),龈沟液TNF-α、IL-6、CRP炎症因子水平,随访1年并采用改良美国公共卫生署评估标准评估临床效果。结果:纳米复
目的:观察分析慢性根尖周炎患者的根侧病变检出率,及热牙胶垂直加压法对患牙侧支根管的充填情况.方法:收集2016年6月～2020年10月本院接受诊疗的122例慢性根尖周炎患者,采用X线
在矫治颅面部错牙合畸形方面,牙合平面的作用非常突出,是评估矫治成功与否的关键标准之一.(牙合)平面偏斜主要表现为两侧牙合平面不在同一水平位置.其形成原因复杂,研究表明,