Y染色体倒位的细胞遗传学和分子生物学研究

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目的探讨Y染色体臂间倒位的遗传学效应。方法外周血淋巴细胞培养G显带核型分析厦多重PCR方法扩增与不育最相关的18个Y染色体长臂连锁的非多态短DNA片断(分别位于AZF的几个亚区)。结果在两例Y染色体臂间倒位患者中未发现有AZF区的微缺失。结论发生在人类的inv(Y)和其它物种(如灵长类)一样是一种多态性,通常不具有病理意义。
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