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目的探讨Ⅱ型糖原贮积病（GSDⅡ）与酸性α-葡萄糖苷酶基因突变的关系。方法提取儿童期发病的GSDⅡ患儿基因组DNA及总RNA,采用PCR及核酸测序的方法研究其突变。结果患儿GAA基因3个位点存在突变,包括2个错义突变（第2外显子c.199G〉A突变和第13外显子c.1798C〉T突变）和1个供体剪接位点的同义突变（第2外显子c.546G〉T突变）。结论 GAA基因第2外显子上有1个新的剪接体突变,该突变与GSDⅡ的发病相关。