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黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病. 最近, 在19p13.3 克隆出了PJS致病基因STK11 (丝氨酸/苏氨酸激酶). 为了进一步研究中国人PJS患者STK11基因的突变情况, 应用变性高效液相色谱(DHPLC)和DNA测序方法, 对3个多代PJS和3个散发性PJS家系中15例患者和20例正常成员的STK11基因的9个外显子进行了分析.在6个家系中共发现10个由碱基替代导致的点突变. 有7个突变可使基因产物发生改变, 包括1个无义突变、5个错义突变和1个移码点突变. 分别发生在STK11基因的第37(CAG →TAG),123(CAG →CAT), 161(AT T→AGT), 194 (GAC→GAG), 245 (CTC→TTC)和354位密码子(TTC→TTG)及第4内含子3′末端剪接位点部位(AG →AA). 在3个散发PJS家系中, 有1个家系的患者, 在第5外显子内存在错义突变, 其余2个家系的患者, 在内含子 1(+ 36)和内含子3 (-51)均存在点突变. 研究还发现, 有3个多态位点, 分别发生在内含子1(+ 36), 内含子3 (-51)和内含子5(+ 27)部位. 以上结果表明, 在PJS患者中存在较高频率STK11基因点突变, 突变位点可分散在整个编码区. 两代以上发病的家系突变频率较散发病例突变率高, 提示STK11基因的改变与PJS的发病密切相关.