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复发性自发流产(RSA)是影响女性生殖健康的重要疾病,其发生率约为1%。RSA的病因复杂,其中遗传因素是常见的原因之一。近年大量研究表明RSA与相关基因的多态性密切相关。正常的胎儿发育需要胚胎的成功植入及妊娠的维持,母体的免疫系统及血液系统在其中起重要的调控作用。该文综述了母体免疫系统及血液系统相关基因多态性与RSA的相关性,旨在从基因水平阐述RSA的发病机制,为临床预防及治疗RSA提供准确可行的指导。