【摘 要】
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目的：对两个疑似雄激素不敏感综合征（AIS）家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法：对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核
【机 构】
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郑州大学第一附属医院妇产科,郑州大学第一附属医院生物细胞治疗中心
【基金项目】
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河南省卫生厅中青年科技创新人才项目;国家教育部出国留学人员科研启动金
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目的：对两个疑似雄激素不敏感综合征（AIS）家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法：对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后,提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上AR基因的8个外显子,扩增产物测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找是否存在致病突变。结果：两个AIS家系的先证者均检测到AR基因突变,分别为c.2042T〉C（p.681I〉T）和c.1822C〉T（p.608R〉X）,家系中女性携带者中检测出了上述位点
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