探讨内质网氨肽酶2(ERAP2)基因多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)的相关性。

收集云南地区汉族人群NSCLC患者223例，健康体检者205名。采用Taq Man探针基因分型方法对ERAP2基因单核苷酸多态性(SNP) rs2248374和rs2549782位点进行基因分型，并构建单倍型，评估上述2个SNP位点及单倍型与NSCLC的相关性。

病例组和对照组ERAP2基因rs2248374等位基因频率A和G分别为45.5%(203/446)、54.5%(243/446)和37.8%(155/410)、62.2%(255/410)，差异有统计学意义(χ²＝5.220，P<0.05)，rs2549782位点GG、GT、TT基因型频率分别为21.5%(48/223)、48.9%(109/223)、29.6%(66/223)和11.7%(24/205)、49.8%(102/205)、38.5%(79/205)；等位基因频率G和T分别为46.0%(205/446)、54.0%(241/446)和36.6%(150/410)、63.4%(260/410)，差异有统计学意义(χ²值为8.656和7.741，均P<0.05)，由rs2248374和rs2549782位点构建的单倍型AG和GT的频率分别为44.6%(199/446)、36.1%(148/410)和53.1%(237/446)、61.7%(253/410)，差异有统计学意义(χ²值为6.567，均P<0.01)。病例组中吸烟和非吸烟患者rs2248374位点的等位基因频率A和G分别为52.9%(72/136)、47.1%(64/136)和42.3%(131/310)、57.7%(179/310)，rs2549782位点的等位基因频率G和T分别为54.4%(74/136)、45.6%(62/136)和42.3%(131/310)、57.7%(179/310)，差异有统计学意义(χ²值为4.498和5.831，均P<0.05)，而鳞癌和腺癌患者的rs2248374位点AA、AG、GG基因型频率分别为17.3%(24/139)、56.1%(78/139)、26.6%(37/139)和27.8%(22/79)、38.0%(30/79)、34.2%(27/79)，rs2549782位点GG、GT、TT的基因型频率分别为18.7%(26/139)、55.4%(77/139)、25.9%(36/139)和27.8%(22/79)、36.7%(29/79)、35.4%(28/79)，差异有统计学意义(χ²值为6.999和7.093，均P<0.05)。

ERAP2基因与NSCLC的发生及病理类型有关，rs2248374和rs2549782位点AG单倍型可能增加NSCLC的患病风险(OR＝1.435，95%CI为1.088～1.893)，而rs2248374和rs2549782位点GT单倍型可能降低NSCLC的患病风险(OR＝0.697，95%CI为0.528～0.919)。