【摘 要】
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Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)是一种罕见的涉及多器官和系统异常的先天性神经发育迟缓综合征，其主要临床表现包括粗扁的大拇指/大脚趾、特征性面部表现、生长发育落后及智力发育迟缓，此外还表现为眼部异常、听力丧失、反复的呼吸道感染和呼吸困难、胃肠道障碍、泌尿生殖系统异常及严重便秘等。该疾病分为由致病原因是CREBBP基因变异导致的RSTS1(OMIM#180849)和EP300基因变异
【机 构】
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国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科，北京 100045,国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科，北京 100045;北京市出生缺陷遗传学重点实验
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Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)是一种罕见的涉及多器官和系统异常的先天性神经发育迟缓综合征，其主要临床表现包括粗扁的大拇指/大脚趾、特征性面部表现、生长发育落后及智力发育迟缓，此外还表现为眼部异常、听力丧失、反复的呼吸道感染和呼吸困难、胃肠道障碍、泌尿生殖系统异常及严重便秘等。该疾病分为由致病原因是CREBBP基因变异导致的RSTS1(OMIM#180849)和EP300基因变异导致的RSTS2(OMIM#613684)，且多见于新发的截短性变异。至今尚无明确的诊断标准，主要基于临床和遗传学结果综合分析。其治疗主要采取对症治疗和个体化治疗，早期的干预有助于患儿预后，改善生活质量。现对该病进行综合性介绍，有助于临床对该病的了解和认知。
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