【摘 要】
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病史摘要患者，女性，51岁，办公室职员，因"间断胸闷、气促3年余，加重1个月"入院。3年多前因突发胸闷气促在外院住院，诊断气胸，经治疗好转。1个月前无明显诱因下再次出现胸闷、气促，在外院诊断气胸，行胸腔闭式引流术，经治疗患者胸闷气促症状缓解，置管1周后拔除胸腔闭式引流管。拔管后患者胸闷气促症状再次发作，并于活动时加重，平静呼吸后减轻，遂至我院就诊。症状体征T36.5℃，P120次/分，R22次/分，BP151/102mmHg。神志清晰，精神一般，步入病房，呼吸尚平稳，右侧触觉语颤减弱，叩诊呈鼓音，右侧
【机 构】
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上海市第七人民医院呼吸内科，上海 200137;海军军医大学附属长海医院呼吸与危重症医学科，上海 200433上海市第七人民医院呼吸内科，上海 200137上海市第七人民医院呼吸内科，上海 20013
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病史摘要患者，女性，51岁，办公室职员，因"间断胸闷、气促3年余，加重1个月"入院。3年多前因突发胸闷气促在外院住院，诊断气胸，经治疗好转。1个月前无明显诱因下再次出现胸闷、气促，在外院诊断气胸，行胸腔闭式引流术，经治疗患者胸闷气促症状缓解，置管1周后拔除胸腔闭式引流管。拔管后患者胸闷气促症状再次发作，并于活动时加重，平静呼吸后减轻，遂至我院就诊。
症状体征T 36.5℃，P 120次/分，R 22次/分，BP 151/102mmHg。神志清晰，精神一般，步入病房，呼吸尚平稳，右侧触觉语颤减弱，叩诊呈鼓音，右侧呼吸音低，入院指末血氧饱和度为90%（未吸氧）。
诊断方法胸部CT提示右侧气胸，两肺多发肺大泡；肾脏MRI检查：双肾数枚囊肿；遗传病10基因检测 NGS：FLCN_intron12 c.1432 1G>A，杂合剪接突变。
治疗方法胸腔闭式引流；胸外科手术治疗：部分肺大泡切除术联合胸膜固定术。
临床转归肺完全膨胀，症状改善出院
适合阅读人群呼吸内科；胸外科；皮肤科；泌尿外科；遗传科
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