【摘 要】
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目的总结分析茂名市地区2008~2012年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,总结
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目的总结分析茂名市地区2008~2012年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,总结新生儿遗传代谢病筛查的工作进展以及发病情况。方法采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性进行测定。结果 5年以来共筛查344 763份新生儿血样本,检出CH、PKU和G-6PD缺乏症患儿各202例、2例和25 558例,发病率分别为1/1706、1/172 381和7.41%,CH的发病率明显高于全国1/3009的发病率,G6PD缺乏症的发生率也明显高于全国0.69%的发生率.PKU的发病率则明显低于全国1/11 144的发病率。结论通过新生儿遗传代谢病筛查可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。
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