【摘 要】
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目的研究叶酸代谢相关基因-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与唐氏综合征高危风险之间的关系。方法采用化学发光法对150例受试
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目的研究叶酸代谢相关基因-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与唐氏综合征高危风险之间的关系。方法采用化学发光法对150例受试孕中期女性血清中甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并评估胎儿患唐氏综合征的风险;通过聚合酶链反应(PCR)对所有受试者MTHFR的C677T和A1298C位点进行检测,分析患唐氏综合征高、低危风险2组间MTHFR C677T和A1298C的分布频率及等位
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