【摘 要】
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目的通过对1例缺失型的天使综合征患者进行诊断,阐述染色体微阵列分析技术在这类疾病诊断中应用价值。方法首先应用染色体微阵列分析技术对患者外周血DNA进行初步检测,分析其
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目的通过对1例缺失型的天使综合征患者进行诊断,阐述染色体微阵列分析技术在这类疾病诊断中应用价值。方法首先应用染色体微阵列分析技术对患者外周血DNA进行初步检测,分析其拷贝数变异(CNV),然后再抽其父母外周血行CMA家系分析,以ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。结果患者CMA检测结果为arr[GRCh37]15q11.2q13.1(23620191_28545355)×1,缺失片段约为4.9 Mb,涉及UBE3A、ATP10A等19个OMIM致病基因。经Trio家系分析,证实该CNV片
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ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
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ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技